Orphanet: Síndrome de Ehlers Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13
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Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13

Definición de la enfermedad

El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo espondiloqueirodisplásico, es un subtipo del síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por displasia esquelética, que comprende platispondilia con talla baja moderada, osteopenia y metáfisis ensanchadas, así como piel hiperextensible, delgada y que presenta hematomas con facilidad. Además, los afectados presentan hipermovilidad de pequeñas articulaciones con tendencia a las contracturas, ojos prominentes con esclerótica azul, palmas arrugadas, atrofia del músculo tenar y dedos afilados.

ORPHA:157965

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • SED espondilodisplásico asociado a SLC391A13
    • Síndrome de Ehlers-Danlos displásico espondiloqueiral
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 612350
  • UMLS: C2676510
  • MeSH: -
  • GARD: 12610
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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