Orphanet: Leprechaunisme

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Leprechaunismo

Definición de la enfermedad

El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a la insulina tipo A y el síndrome de resistencia a la insulina tipo B adquirido; ver términos) caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino y, fundamentalmente, postnatal.

Resumen

Epidemiología

Se trata de una condición muy poco frecuente, con menos de un caso por millón de nacidos vivos.

Descripción clínica

El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica característica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Con frecuencia se observan signos de virilización en niñas. Biológicamente, se han descrito episodios de hipo- e hiperglucemia, junto con una marcada hiperinsulinemia, debido a una resistencia extrema a la insulina

Etiología

El síndrome se asocia con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del receptor de la insulina (INSR; 19p13.3-p13.2).

Métodos diagnósticos

La confirmación diagnóstica requiere de la identificación de una mutación en cada alelo del gen.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de resistencia extrema a la insulina.

Consejo genético

Este trastorno se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

Manejo y tratamiento

Se puede considerar el tratamiento con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I). Se ha descrito que el tratamiento combinado con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) incrementó la esperanza de vida en un caso.

Pronóstico

El pronóstico es incierto, el crecimiento se ve gravemente afectado y la esperanza de vida raramente excede unos pocos meses.

Revisores expertos: Pr Jacqueline CAPEAU - Última actualización: Enero 2009

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