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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis
Definición de la enfermedad
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker y deposición de hierro.
ORPHA:1568
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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