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Resumen

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Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad con contracturas, coreoatetosis, convulsiones, un rostro largo y estrecho con rasgos toscos, ampliación quística del cuarto ventrículo con hipoplasia del cerebelo (malformación de Dandy-Walker), y acumulación de hierro en los ganglios basales con distrofia neuroaxonal. Se ha descrito en 16 pacientes de tres familias. Las mujeres portadoras heterocigóticas presentan a menudo un retraso mental. Una de ellas desarrolló demencia presenil, y en la autopsia se encontraron depósitos de hierro y distrofia neuroaxonal en los ganglios basales, así como atrofia de la corteza cerebral. En los estudios de ligamiento extensos en una familia, se descartaron los marcadores en Xp, Xq proximal y Xq28, pero se ha encontrado un nuevo microsatélite (STR) hipervariable en el gen HPRT (hipoxantina-fosforribosiltransferasa) en Xq26 ligado positivamente al locus de la enfermedad. Este síndrome se debe diferenciar de otro síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X asociado con la enfermedad de los ganglios basales (síndrome de Waisman, que incluye también parkinsonismo y macrocefalia) y de otra enfermedad que incluye el déficit intelectual y la malformación de Dandy-Walker (síndrome de Buttiens, que incluye miopía, braquitelefalangia y modo de transmisión probablemente autosómica recesiva).

- Última actualización: Diciembre 2004