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Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de placofilina

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa simple debida a una déficit de placofilina (EBS-PD) es un subtipo suprabasal de epidermólisis ampollosa simple (EBS, consulte este término) caracterizado por erosiones superficiales generalizadas y, menos frecuentemente, por la formacion de ampollas.

ORPHA:158668

  • Sinónimos:
    • Síndrome de McGrath
    • Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidad de la piel
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.0
  • OMIM: 604536
  • UMLS: C1858302
  • MeSH: C536183
  • GARD: 9705
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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