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Su prevalencia es desconocida, pero se han descrito cerca de 40 casos hasta la fecha. El síndrome oculocerebrocutáneo (OCCS, por sus siglas en inglés) se presenta predominantemente en varones.

Los neonatos, con un predominio de varones, presentan típicamente un quiste orbitario o microftalmia quística, a menudo asociado a coloboma palpebral. Los rasgos cutáneos suelen incluir hamartoma de músculo estriado, apéndices cutáneos múltiples en la región periorbital (pedunculados o digitiformes) y aplasia/ hipoplasia focal (principalmente en el cuello, la cara y el cuero cabelludo). El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual pueden variar desde muy leves a profundos. Prácticamente la mitad de los pacientes presenta antecedentes de crisis epilépticas, aunque en la mayoría están bien controladas. El OCCS tiene un amplio espectro de síntomas clínicos más allá de la tríada clínica típica, incluyendo anomalías craneales, vertebrales y costales, así como hendiduras craneofaciales (defecto del ala nasal en algunos casos) y pabellones auditivos anómalos. En algunos casos se ha descrito criptorquidia.

La etiología de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta la fecha. Se hipotetiza que el OCCS es un mosaicismo postcigótico.

El diagnóstico se basa en la presencia de la tríada de rasgos clínicos oculares, del sistema nervioso central y cutáneos, y se confirma por resonancia magnética nuclear (RMN) mediante la demostración de: 1) malformaciones prosencefálicas principalmente asimétricas con polimicrogiria (PMG), heterotopias nodulares periventriculares localizadas por debajo de la PMG, ventrículos grandes o hidrocefalia, y agenesia parcial o completa del cuerpo calloso; y 2) malformaciones rombomesencefálicas patognomónicas, caracterizadas por un tectum mesencefálico gigante, vermis cerebeloso ausente o gravemente malformado, y malformación de la fosa posterior con hipoplasia cerebelosa y ensanchamiento del cuarto ventrículo. El electroencefalograma (EEG) es anómalo en el 50% de los casos.

El diagnóstico diferencial incluye la lipomatosis encefalocraneocutánea, pero la multitud de tumores mesenquimatosos (en concreto lipomas y coristomas) y las anomalías del SNC la distinguen del OCCS. Las malformaciones cerebrales se superponen sustancialmente con las observadas en el síndrome de Aicardi, aunque la malformación del rombencéfalo medio no se ha descrito en el síndrome de Aicardi y las típicas lagunas coriorretinianas asociadas con el síndrome de Aicardi no se han descrito en el OCCS. También debe considerarse el síndrome de Goldenhar, la hipoplasia dérmica focal y la microftalmia con defectos cutáneos lineales. Las malformaciones rombomesencefálicas se pueden confundir con malformaciones de Dandy-Walker, pero con frecuencia en el OCCS son graves y complejas.

El OCCS se produce de manera esporádica. El predominio de pacientes varones sugiere que el OCCS podría ser un trastorno ligado al cromosoma X.

El manejo debe implicar a todo un equipo multidisciplinar compuesto por oftalmólogos, neurólogos y pediatras. La resección del quiste orbitario se puede realizar por aspiración y disección de la región periocular adyacente. Se puede emplear una terapia esclerosante con oleato de etanolamina. Antes de tomar la decisión de realizar una intervención quirúrgica, es necesario realizar una evaluación neurológica debido a las malformaciones cerebrales o cerebelosas y las consiguientes manifestaciones que puede provocar.

EL OCCS se ha asociado a un desenlace fatal en el 15% de los casos descritos. La mayoría de los pacientes que sobreviven presenta déficits psicomotores significativos, aunque se ha descrito un desarrollo normal en al menos el 15% de los casos.