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Hasta ahora se han descrito unos 250 casos en la literatura. El síndrome de Mafucci afecta a hombres y mujeres, sin predilección étnica o geográfica.

Su aparición ocurre normalmente entre el primer y quinto año de vida. En un 25% de los casos, los síntomas clínicos están presentes en el nacimiento o se manifiestan durante el primer año de vida. En el síndrome de Maffuci los múltiples encondromas son inicialmente alargamientos benignos del cartílago que se encuentran con más frecuencia en las falanges y los huesos largos, pero que pueden aparecer en cualquier parte. Se pueden manifestar como tumefacciones indoloras de los dedos o como una fractura patológica y pueden conducir a una deformidad significativa. Las malformaciones en los capilares se manifiestan normalmente como nódulos subcutáneos de forma irregular, color azul oscuro que protruyen en las extremidades dístales, pero pueden aparecer en cualquier zona. Pueden ocurrir malformaciones venosas y linfáticas. Las lesiones vasculares y esqueléticas son normalmente asimétricas y pueden ser progresivas. Aproximadamente el 30-40% de los encondromas se transforman en condrosarcomas. El síndrome puede estar asociado a otros tumores malignos o benignos (bocio, adenoma paratifoideo, adenoma pituitario, tumor adrenal, tumor ovárico, cáncer de mama, o astrocitoma).

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos y radiológicos.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Ollier (encondromatosis múltiple no asociada a hemangiomas).

El diagnóstico diferencial principal incluye la enfermedad de Ollier (encondromatosis no asociada con hemangiomas, consulte este término), que está causada por mutaciones en el gen PTHR1 (3p22-p21.1). Hasta ahora no se han identificado patrones familiares de herencia.

El tratamiento se dirige a aliviar los síntomas y a la detección precoz de los tumores malignos. El tratamiento no está indicado en pacientes asintomáticos. Son obligatorios los exámenes regulares por un cirujano ortopédico y un dermatólogo que evalúen los cambios óseos y cutáneos.

Por lo general, los pacientes con el síndrome de Maffuci tienen una esperanza de vida normal.