Orphanet: Zespół Maffuciego
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Síndrome de Maffucci

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético óseo y cutáneo muy poco frecuente caracterizado por múltiples encondromas que dan lugar a malformaciones óseas, en combinación con múltiples hemangiomas oscuros de forma irregular o, con menor frecuencia, con linfangiomas.

ORPHA:163634

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q78.4
  • OMIM: 614569
  • UMLS: C0024454
  • MeSH: -
  • GARD: 6958
  • MedDRA: -
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