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Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla

Definición de la enfermedad

El síndrome de epilepsia rolándica con dispraxia del habla es una epilepsia genética poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla (que incluye una variedad de síntomas que comprenden desde disartria, dispraxia del habla, retraso/regresión del lenguaje receptivo-expresivo y afasia adquirida, hasta deficiencias sutiles del habla conversacional) y epilepsia (principalmente crisis focales y secundariamente generalizadas de inicio en la infancia, en ocasiones con aura). También se puede observar discapacidad intelectual de leve a grave.

ORPHA:163721

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate o Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 245570  300643
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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