Orphanet: Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm

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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Definición de la enfermedad

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

Resumen

Epidemiología

La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha.

Descripción clínica

Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y microcefalia postnatal (en la mayoría de los casos). Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados.

Etiología

En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4).

Métodos diagnósticos

La resonancia magnética (RM) normalmente muestra una hipoplasia/atrofia pontocerebelosa y circunvoluciones corticales poco marcadas. Se necesitan test genéticos moleculares para confirmar el diagnóstico.

Consejo genético

La transmisión sigue un patrón dominante ligado al X.

Revisores expertos: Dr Ginevra ZANNI - Última actualización: Febrero 2013

Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2013) English (2013) Français (2013) Italiano (2013) Nederlands (2013) Português (2013) Polski (2013, pdf)

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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

ORPHA:163937

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