Orphanet: Retraso mental ligado al cromosoma X tipo Najm
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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Definición de la enfermedad

El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.

ORPHA:163937

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 300749
  • UMLS: C2677903
  • MeSH: -
  • GARD: 12669
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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