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Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas.

ORPHA:163961

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Discapacidad intelectual tipo Kroes ligada al cromosoma X
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 300864
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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