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Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X
Definición de la enfermedad
Es un síndrome genético poco frecuente cuyo rasgo principal es una malformación cerebelosa. Está caracterizado por hipo- o aplasia del vermis cerebeloso, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso y anomalías del tronco encefálico y de la corteza cerebral, junto con coloboma ocular. Clínicamente, los afectados presentan hidrocefalia al nacer, hipotonía neonatal con patrón respiratorio anómalo, anomalías oculares con afectación de la visión, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas.
ORPHA:163961
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Discapacidad intelectual tipo Kroes ligada al cromosoma X
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 300864
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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