x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. La dismorfia facial leve incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y puente nasal prominente.

ORPHA:163976

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • CIE-11: LD90
  • OMIM: 301030
  • UMLS: C4305072
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Hay un texto para esta enfermedad en English (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Italiano (2009) Português (2009)

Información detallada

Prueba genética

ERN producido/avalado por ERN(s)   FSMR producido/avalado por PSMR(s)

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento