Orphanet: Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch

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Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. La dismorfia facial leve incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y puente nasal prominente.

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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch

ORPHA:163976

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