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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch

ORPHA:163976

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Resumen

El déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Van Esch se caracteriza déficit intelectual de leve a moderado asociado con bajo peso al nacer, estatura baja, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. Se ha descrito en siete hombres procedentes de una familia de origen belga. Presenta una transmisión recesiva ligada al cromosoma X y fue mapeado en la región Xp22.1-p21.3 del cromosoma X.

- Última actualización: Mayo 2009

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