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Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch
Definición de la enfermedad
Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, bajo peso al nacer, talla baja de moderada a grave, microcefalia e hipogonadismo hipergonadotrópico variable. La dismorfia facial leve incluye fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba y puente nasal prominente.
ORPHA:163976
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 301030
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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