Orphanet: Displasia oto espondilo megaepifisaria autosómica dominante
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Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante

Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico / de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente. Está caracterizado por dismorfia craneofacial (hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz pequeña y respingona, paladar hendido, secuencia de Pierre Robin), notable pérdida auditiva neurosensorial bilateral, anomalías esqueléticas / articulares (incluyendo displasia espondiloepifisaria, artralgia / artropatía), con ausencia de anomalías oculares.

ORPHA:166100

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OSMED autosómica dominante
    • Síndrome de Stickler tipo 3
    • Síndrome de Stickler tipo no ocular
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 184840
  • UMLS: C1861481
  • MeSH: C537494
  • GARD: 5021
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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