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Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2
Definición de la enfermedad
La encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada a FASTKD2, es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por encefalomiopatía de inicio en la lactancia que se presenta con retraso del desarrollo, hemiplejía de progresión lenta, crisis epilépticas intratables y atrofia cerebral asimétrica con dilatación del sistema ventricular ipsilateral. Otras características adicionales incluyen atrofia óptica, leve incremento de los niveles de lactato en plasma y/o en LCR, y disminución de la actividad citocromo c oxidasa en la biopsia de músculo esquelético.
ORPHA:166105
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Adolescencia
- CIE-10: G71.3
- OMIM: 618855
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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