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Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel

Definicin de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrmica, gentica y poco frecuente, caracterizada por hipotona central congnita, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave y leves caractersticas dismrficas que evolucionan con el tiempo (dolicocefalia, facies mioptica, ptosis, filtrum corto y ancho, bermelln superior en forma de carpa, anomalas palatinas, micro- y/o retrognatia leves). Los afectados presentan movimientos faciales reducidos, letargia, llanto dbil, hipoglucemia neonatal transitoria, dificultades graves en la alimentacin y fallo de medro. Otras caractersticas son disfagia, particularmente de alimentos slidos, constitucin corporal astnica, contracturas articulares y escoliosis.

ORPHA:166108

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Discapacidad intelectual-hipotona-dismorfia facial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 612292
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10358
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento