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Monocromatismo de conos azules

Definición de la enfermedad

El monocromatismo de conos azules (MCA) es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que se caracteriza por una incapacidad grave para discriminar los colores, baja agudeza visual, nistagmo y fotofobia a causa de la disfunción de los conos fotorreceptores del rojo (L) y el verde (M). El MCA es una forma incompleta de acromatopsia (ver este término).

ORPHA:16

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acromatopsia atípica ligada al cromosoma X
    • Acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X
    • Monocromacia de conos S
    • Monocromacia de conos azules
    • Monocromatismo de conos S
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: H53.5
  • OMIM: 303700
  • UMLS: C0339537  C2931753
  • MeSH: C536238  C538165
  • GARD: 917
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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