Orphanet: Sindrome da disequilibrio
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Síndrome de desequilibrio

Definición de la enfermedad

El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebelosa.

ORPHA:1766

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual
    • Síndrome CAMRQ
    • Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-desequilibrio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 224050  610185  613227  615268
  • UMLS: C0394006
  • MeSH: C535731
  • GARD: 1998
  • MedDRA: 10013140

Información detallada

Artículo para profesionales

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