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Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora

Definición de la enfermedad

Es un defecto del desarrollo embrionario de origen genético y poco frecuente caracterizado por disgenesia gonadal parcial (testículo unilateral, persistencia de las estructuras del conducto de Müller) o completa (solo cintillas gonadales) que, por lo general, se manifiesta con amenorrea primaria en individuos con fenotipo femenino pero con cariotipo 46, XY y polineuropatía minifascicular desmielinizante sensitivo-motora, que se presenta con entumecimiento, debilidad, calambres musculares inducidos por el ejercicio, trastornos sensitivos y ausencia / disminución de los reflejos osteotendinosos. Los pacientes pueden desarrollar tumores de células germinales (seminoma, disgerminoma, gonadoblastoma) a partir del tejido gonadal.

ORPHA:168563

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q56.1
  • OMIM: 607080
  • UMLS: C2751325
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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