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Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal.

ORPHA:168588

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1
    • Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E25.8
  • OMIM: 604931  614662
  • UMLS: C1291245
  • MeSH: -
  • GARD: 9882
  • MedDRA: -
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