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Desmielinizacin cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa

Definicin de la enfermedad

La desmielinizacin cerebral por dficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metablico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia heptica aislada que es generalmente benigna debida a la inactivacin parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extrao o con trastornos neurolgicos como una desmielinizacin cerebral.

ORPHA:168598

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Deficiencia de MAT
    • Deficiencia de MAT I/III
    • Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 250850
  • UMLS: C0268621
  • MeSH: -
  • GARD: 8397
  • MedDRA: -

Informacin adicional

Ms informacin sobre esta enfermedad

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