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Desmielinización cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa

Definición de la enfermedad

La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral.

ORPHA:168598

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de MAT
    • Deficiencia de MAT I/III
    • Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 250850
  • UMLS: C0268621
  • MeSH: -
  • GARD: 8397
  • MedDRA: -
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