x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Definición de la enfermedad

El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies). En algunos casos, se ha observado debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos.

ORPHA:168796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia atriodigital tipo esloveno
    • Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 610140
  • UMLS: C1857829
  • MeSH: C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento