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Síndrome corazón-mano tipo esloveno
Definición de la enfermedad
El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies). En algunos casos, se ha observado debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos.
ORPHA:168796
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Displasia atriodigital tipo esloveno
- Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: Q87.2
- OMIM: 610140
- UMLS: C1857829
- MeSH: C535852
- GARD: 9846
- MedDRA: -
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