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Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Definición de la enfermedad

El síndrome corazón-mano tipo esloveno es una forma autosómica dominante poco frecuente del síndrome corazón-mano (consulte este término), descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena, y que se caracteriza por: aparición en la edad adulta, enfermedad progresiva del sistema de conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden provocar una muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con menor afectación en manos que en pies). En algunos casos, se ha observado debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos.

ORPHA:168796

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia atriodigital tipo esloveno
    • Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta
  • CIE-10: Q87.2
  • CIE-11: LD2F.1Y
  • OMIM: 610140
  • UMLS: C1857829
  • MeSH: C535852
  • GARD: 9846
  • MedDRA: -

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