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Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC

Definición de la enfermedad

La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica. Incluye dos subtipos causados por mutaciones en los genes ORAI1 y STIM1: CID por déficit de ORAI1 y CID por déficit de STIM1.

ORPHA:169090

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Disfunción inmunitaria por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D81.8
  • OMIM: 612782  612783
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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