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Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos
Definición de la enfermedad
Es un defecto funcional de los neutrófilos poco frecuente caracterizado por una mayor susceptibilidad a las infecciones piógenas, especialmente en la piel, los oídos, los pulmones y los ganglios linfáticos, de inicio en la lactancia, con neutrófilos carentes de gránulos específicos que presentan núcleos bilobulados en el frotis de sangre periférica. La biopsia de médula ósea muestra hipercelularidad, granulocitos neutrófilos escasos y mielodisplasia progresiva. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir retraso psicomotor de leve a moderado, leves rasgos faciales dismórficos (como orejas displásicas) y anomalías óseas, dentales y ungueales.
ORPHA:169142
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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