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Disostosis faciocranenana hipomandibular

Definición de la enfermedad

La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, microstomia con persistencia de la membrana bucofaríngea, hipoglosia grave con glosoptosis, hipoplasia mandibular grave y orejas de implantación baja) asociado con hipoplasia laríngea y craneosinostosis. Otros rasgos variables incluyen paladar hendido, coloboma del nervio óptico y estenosis coanal.

ORPHA:1790

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q75.4
  • OMIM: 241310
  • UMLS: C1855848
  • MeSH: C537154
  • GARD: 2907
  • MedDRA: -
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