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Miopatía nemalínica congénita grave
Definición de la enfermedad
La miopatía nemalínica congénita grave es una forma grave de miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una hipotonía grave con pequeños movimientos espontáneos en neonatos.
ORPHA:171430
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La incidencia anual de la NM has sido estimada en 1/50.000 nacidos vivos y la forma congénita grave se considera que representa el 10-20% de todos los casos.
Descripción clínica
Los neonatos tienen dificultades al succionar y tragar, y reflujo gastroesofágico, que produce retraso del crecimiento. La afectación del diafragma y de los músculos intercostales contribuye a la insuficiencia respiratoria. Puede darse miocardiopatía y artrogriposis.
Etiología
Los genes ACTA1 (1q42.13) y NEB (2q22) están asociados con esta forma de NM, la cual se trasmite de forma autosómica recesiva o se da esporádicamente.
Pronóstico
La supervivencia después de la infancia es poco común.
Información detallada
Artículo para público en general
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- Resumen
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- Guías para la anestesia
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- Guías para la práctica clínica
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- Guía para el test genético
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- Artículos de revisión de genética clínica
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