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Miopata nemalnica congnita grave

Definicin de la enfermedad

La miopata nemalnica congnita grave es una forma grave de miopata nemalnica (NM; consulte este trmino) caracterizada por una hipotona grave con pequeos movimientos espontneos en neonatos.

ORPHA:171430

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 161800  256030  615348  615731  616165
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12821
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Artculo para profesionales

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