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Síndrome de polineuropatía-pérdida auditiva-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Definición de la enfermedad
Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida.
ORPHA:171848
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
- Síndrome PHARC
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: G60.1
- OMIM: 612674
- UMLS: C2675204
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, el síndrome se ha descrito en tres pacientes de una familia consanguínea (un hermano, una hermana y un primo de sexo masculino).
Descripción clínica
La enfermedad se manifiesta durante la infancia, con pies cavos y contracturas en el tendón de Aquiles. Durante la edad adulta se desarrolla un trastorno de la marcha como consecuencia de la ataxia y la espasticidad. Contrariamente a lo que sucede en la enfermedad de Refsum, los niveles de los ácidos plasmático, fitánico y pristánico, así como la actividad enzimática alfa-oxidación, son normales.
Etiología
La enfermedad se asocia en mutaciones en el cromosoma 20 (20p11.21-q12).
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2009, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
Información adicional