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Displasia espondilometafisaria
Definición de la enfermedad
Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida.
ORPHA:254
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X
- Edad de inicio o aparición: Lactancia
- CIE-10: -
- CIE-11: LD24.4
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia se estima de alrededor de 1/100.000.
Descripción clínica
Estos trastornos se caracterizan por platispondilia (aplanamiento de los cuerpos vertebrales) y lesiones metafisarias marcadas en la cadera y la rodilla. Se distinguen diferentes tipos de displasia espondilometafisaria, en función de la localización y la gravedad de las afecciones metafisarias. La forma conocida como 'fracturas de esquina' o tipo Sutcliffe (ver este término), también de transmisión autosómica dominante, resulta en una coxa vara muy grave. Una forma autosómica dominante rara, tipo Schmidt o Algerian (ver este término), parece afectar más predominantemente a la rodilla. También se han identificado otras formas autosómicas recesivas, incluyendo el tipo A4 y el tipo axial asociado a retinitis pigmentosa y atrofia óptica (ver estos términos). La displasia espondilometafisaria también puede aparecer asociada a otras manifestaciones clínicas, como dismorfia facial y dentinogénesis imperfecta (ver este término).
Etiología
La forma más habitual es el tipo Kozlowski (ver este término) que resulta en una cifoscoliosis grave debido a una mutación en el gen TRPV4 (locus 12q24.1)
Consejo genético
Su transmisión es autosómica dominante, como la forma conocida como 'fracturas de esquina' o tipo Sutcliffe y tipo Schmidt o Algerian. Por último, existen otras formas moderadas, para las que, por el momento, no se dispone de una buena clasificación, pero que parece ser tienen transmisión autosómica dominante. Otras formas autosómicas recesivas han sido identificadas, incluyendo el tipo A4 y el tipo axial asociado a retinitis pigmentosa y atrofia óptica. Una forma de displasia espondilometafisaria con transmisión ligada al cromosoma X (ver este término) también ha sido descrita.
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