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Síndrome de displasia tóracica-hidrocefalia

Definición de la enfermedad

El síndrome de displasia torácica - hidrocefalia es un síndrome de displasia ósea primaria muy poco frecuente que se caracteriza por costillas cortas con tórax estrecho y displasia torácica, leve acortamiento rizomélico de las extremidades, hidrocefalia comunicante y retraso en el desarrollo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1987.

ORPHA:1861

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 273730
  • UMLS: C1848864
  • MeSH: -
  • GARD: 5180
  • MedDRA: -
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