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Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
Definición de la enfermedad
La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja de globulina enlazante de corticosteroides y una reducción de los niveles de cortisol sérico total. Los afectados suelen presentar dolor crónico, fatiga e hipo- / hipertensión.
ORPHA:199247
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de transcortina
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Semidominante
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: E27.8
- OMIM: 611489
- UMLS: C1852529
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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