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Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide

Definición de la enfermedad

La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticosteroides asociada a una concentración plasmática normal o baja de globulina enlazante de corticosteroides y una reducción de los niveles de cortisol sérico total. Los afectados suelen presentar dolor crónico, fatiga e hipo- / hipertensión.

ORPHA:199247

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de transcortina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Semidominante 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E27.8
  • OMIM: 611489
  • UMLS: C1852529
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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