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Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores

Definición de la enfermedad

El pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores es un síndrome de malformaciones congénitas poco frecuente de las extremidades caracterizado por una mala alineación de los huesos y articulaciones del pie y tobillo, con presencia de aductos del antepié y mediopié, retropié varo y tobillo equino, presentándose como pie en rotación interna rígida hacia la línea media, en varios miembros de una misma familia. Se asocia con frecuencia a hipoplasia de los músculos inferiores de la pierna. Los afectados pueden presentar otras malformaciones de miembros inferiores, tales como hipoplasia de la rótula, astrágalo oblicuo, hemimelia tibial y polidactilia.

ORPHA:199315

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q66.8
  • OMIM: 119800  613618
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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