Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico
ORPHA:199332
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome ECO
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 612651
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
El síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (ECO) se caracteriza por varias anomalías esqueléticas, cerebrales y endocrinas, lo que conlleva la muerte neonatal. Hasta el momento, se han descrito seis casos de familias consanguíneas. Las anomalías endocrinas incluyen hipoplasia de la glándula suprarrenal y de la hipófisis. Las anomalías esqueléticas incluyen micromelia, sindactilia, braquidactilia y desviación cubital de las manos. Las anomalías faciales incluyen hipoplasia del tercio medio facial, micrognatia, y puente nasal ancho y plano. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen ICK, que codifica para una quinasa de las células intestinales. La transmisión es autosómica recesiva.
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento