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Síndrome EAST
ORPHA:199343
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome SeSAME
- Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
- Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G40.4
- OMIM: 612780
- UMLS: C2748572
- MeSH: -
- GARD: 10514
- MedDRA: -
Resumen
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