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Síndrome EAST

ORPHA:199343

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome SeSAME
    • Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
    • Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: G40.4
  • CIE-11: LD2H.Y
  • OMIM: 612780
  • UMLS: C2748572
  • MeSH: C557674
  • GARD: 10514
  • MedDRA: -

Resumen

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