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Síndrome EAST

ORPHA:199343

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome SeSAME
    • Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico
    • Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 612780
  • UMLS: C2748572
  • MeSH: -
  • GARD: 10514
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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