Orphanet: Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2N
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Distrofia muscular de cinturas R14 asociada a POMT2

Definición de la enfermedad

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por debilidad proximal (manifestándose en lentitud al correr) que se presenta en la infancia, junto con hipertrofia de los gemelos, lordosis leve, escápulas aladas e inteligencia normal (o leve discapacidad intelectual).

ORPHA:206559

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N
    • LGMD2N
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 613158
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12539
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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