Orphanet: Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2O
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Distrofia muscular de cinturas R15 asociada a POMGNT1

Definición de la enfermedad

Es una forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia con debilidad muscular proximal rápidamente progresiva de las extremidades (afectando especialmente a cuello, cintura pélvica y abductores de los hombros), hipertrofia de gemelos y cuádriceps, contracturas de los tobillos y miopía.

ORPHA:206564

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O
    • LGMD2O
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 613157
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12540
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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