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Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Definición de la enfermedad
Es un tipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo I caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual.
ORPHA:208513
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
La prevalencia de la ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) es desconocida. Hasta la fecha se han descrito más de 50 casos en la literatura.
Descripción clínica
La SCA29 se presenta al nacimiento o poco después con manifestaciones que incluyen ataxia de la marcha y de las extremidades no progresiva o de progresión lenta, que se traduce en retraso en la deambulación y caídas frecuentes en niños. Con frecuencia se describe también un leve retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje y disfunción del lenguaje. Otras manifestaciones incluyen nistagmo, disartria, dismetría y disdiadococinesia. Ocasionalmente, los pacientes presentan temblor intencional, distonía y migrañas. Aunque el curso de la enfermedad no está bien establecido, parece variar desde una ataxia no progresiva o de progresión muy lenta (que no afecta a la deambulación) hasta una ataxia progresiva incapacitante. En algunos casos se ha descrito una leve mejoría en los signos cerebelosos con el paso del tiempo.
Etiología
La SCA29 se debe a mutaciones en el gen ITPR1 (3p26.1), el mismo gen causante de la SCA15.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos característicos y en las pruebas de genética molecular. Dado que las manifestaciones de la SCA29 son inespecíficas, el diagnóstico sólo se confirma con el hallazgo de una mutación en el gen ITPR1.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de ataxia cerebelosa autosómica dominante.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida.
Consejo genético
La SCA29 se hereda de forma autosómica dominante y, ocasionalmente, de forma autosómica recesiva, por lo que el asesoramiento genético es posible.
Manejo y tratamiento
A fecha de hoy, no hay cura para la SCA29 y el tratamiento es de apoyo. Se recomienda realizar exámenes neurológicos anuales para monitorizar la progresión de la enfermedad.
Pronóstico
La progresión de la enfermedad es muy lenta, pero el pronóstico preciso es desconocido.
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Información detallada
Público en general
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Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
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