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Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

Definición de la enfermedad

La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (refractario al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Se asocian con frecuencia cálculos biliares y/o enfermedad vascular coronaria y periférica prematura.

ORPHA:209902

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Semidominante 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E78.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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