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Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones

Definición de la enfermedad

Es una retinopatía hereditaria de inicio en la primera o segunda décadas de vida y caracterizada por una escasa agudeza visual (debido al escotoma central), fotofobia, discromatopsia grave y, ocasionalmente, nistagmo. Por lo general, la ceguera nocturna se desarrolla más tarde en el curso de la enfermedad; sin embargo, puede ser evidente desde la infancia. Una característica distintiva de esta retinopatía es la disminución y el retraso en la respuesta de adaptación a la oscuridad tras destellos tenues en los registros electrorretinográficos, que contrasta con la elevada respuesta de onda b en los niveles más altos de estimulación.

ORPHA:209932

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal
    • Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG
    • Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 610356
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10649
  • MedDRA: -
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