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Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis

Definición de la enfermedad

Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielitis aséptica, multifocal, recurrente y grave, con marcada periostitis, que afecta habitualmente a las costillas distales, huesos largos y cuerpos vertebrales. Otras características adicionales que se observan con frecuencia son niveles altos de reactantes de fase aguda (sin fiebre asociada) y onicosis.

ORPHA:210115

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • DIRA
    • Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
    • Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
    • OMPP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: D84.8
  • CIE-11: 4A00.Y
  • OMIM: 612852
  • UMLS: C2748507
  • MeSH: -
  • GARD: 10516
  • MedDRA: -

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