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Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
Definición de la enfermedad
Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente y grave. Por lo general, se caracteriza por el inicio neonatal de pustulosis cutánea neutrofílica generalizada y osteomielitis aséptica, multifocal, recurrente y grave, con marcada periostitis, que afecta habitualmente a las costillas distales, huesos largos y cuerpos vertebrales. Otras características adicionales que se observan con frecuencia son niveles altos de reactantes de fase aguda (sin fiebre asociada) y onicosis.
ORPHA:210115
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- DIRA
- Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
- Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1
- OMPP
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: -
- OMIM: 612852
- UMLS: C2748507
- MeSH: -
- GARD: 10516
- MedDRA: -
Información detallada
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