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Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente caracterizada por la asociación de macrocefalia, rasgos faciales dismorficos y retraso psicomotor que conlleva a discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. La dismorfia facial puede incluir prominencia frontal, hipertelorismo, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, nariz corta y filtrum largo.

ORPHA:210548

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 605309  613926
  • UMLS: C1854416
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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