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Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica

Definición de la enfermedad

El síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica, hace referencia al cáncer de ovario causado por mutaciones en varios genes de la línea germinal, generalmente asociado a aumento del riesgo de cáncer. Los más comunes son el síndrome de cáncer de mama y ovario (HBOC) debido a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) debido a mutaciones en los genes de reparación de errores de apareamiento del ADN. Las mutaciones en el gen STK11, que causan el síndrome de Peutz-Jeghers, también están asociadas con riesgo de cáncer de ovario (típicamente tumores del estroma de los cordones sexuales). Las mutaciones en otros genes, tales como RAD51C , RAD51D, PALB2, confieren un riesgo elevado de cáncer de ovario en una minoría de pacientes.

ORPHA:213524

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: C56
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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