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Sndrome de cncer de ovario hereditario de localizacin especfica

Definicin de la enfermedad

El sndrome de cncer de ovario hereditario de localizacin especfica, hace referencia al cncer de ovario causado por mutaciones en varios genes de la lnea germinal, generalmente asociado a aumento del riesgo de cncer. Los ms comunes son el sndrome de cncer de mama y ovario (HBOC) debido a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y el cncer colorrectal hereditario no polipsico (HNPCC) debido a mutaciones en los genes de reparacin de errores de apareamiento del ADN. Las mutaciones en el gen STK11, que causan el sndrome de Peutz-Jeghers, tambin estn asociadas con riesgo de cncer de ovario (tpicamente tumores del estroma de los cordones sexuales). Las mutaciones en otros genes, tales como RAD51C , RAD51D, PALB2, confieren un riesgo elevado de cncer de ovario en una minora de pacientes.

ORPHA:213524

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: La edad adulta
  • CIE-10: C56
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Artculo para profesionales

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