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Síndrome fetal por hidantoína

Definición de la enfermedad

El síndrome fetal por hidantoína es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto durante la gestación al fármaco anticonvulsivante fenitoína. Se caracteriza por anomalías craneofaciales características (orejas malformadas y de implantación baja, cuello corto, nariz pequeña y puente nasal deprimido, hipertelorismo y pliegues epicánticos) así como falanges distales hipoplásticas y pobre desarrollo de las uñas de los dedos de las manos y pies, retraso del crecimiento pre- y postnatal, y discapacidad neurológica (riesgo 2-3 veces mayor que el de la población general) que incluye trastornos cognitivos y retraso del desarrollo motor. Asimismo se han descrito con menos frecuencia microcefalia, defectos oculares, fisuras orales, hernias umbilicales e inguinales, hipospadias y anomalías cardíacas.

ORPHA:1912

  • Sinónimos:
    • Embriofetopatía por fenitoina
    • Síndrome fetal por dihidantoína
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q86.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0265372
  • MeSH: C537922
  • GARD: 6435
  • MedDRA: 10016508
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