Orphanet: Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt
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Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt

Definición de la enfermedad

La insuficiencia hepática infantil aguda debida a un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt es una deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial muy poco frecuente, descrita en menos de 10 niños, principalmente descendientes de Oriente Medio, y que se caracteriza clínicamente por una insuficiencia hepática que puede ser mortal con elevación de las enzimas hepáticas, ictericia, vómitos, coagulación, hiperbilirrubinemia, y academia láctica.

ORPHA:217371

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
    • Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNm
    • Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: K72.0
  • OMIM: 613070
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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