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Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo y transporte de la tiamina caracterizado por episodios recurrentes de parálisis fláccida y encefalopatía de inicio en la infancia, asociados a necrosis estriatal bilateral, polineuropatía axonal crónica progresiva con debilidad muscular proximal y distal, arreflexia, contracturas y deformidades del pie.

ORPHA:217396

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613710
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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