Orphanet: Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu
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Distrs respiratorio crnico con deficiencia del metabolismo del surfactante

Definicin de la enfermedad

Es una enfermedad pulmonar intersticial primaria poco frecuente de origen gentico con una presentacin clnica muy variable, variando desde el sndrome de insuficiencia respiratoria neonatal hasta enfermedad pulmonar intersticial de leve a grave (los sntomas tpicos incluyen tos, taquipnea, hipoxia, acropaquia, crepitantes, fallo de medro). La biopsia pulmonar revela dao alveolar difuso, engrosamiento intersticial con infiltrados inflamatorios, proliferacin de fibroblastos, depsitos de colgeno y fibrosis multifocal, hiperplasia celular alveolar de neumocitos tipo II, abundantes macrfagos alveolares espumosos y material lipoproteico granular en el lumen alveolar. Los estudios de imagen muestran espacios qusticos y opacidades en vidrio esmerilado, por lo general, homogneamente difusas.

ORPHA:217566

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: Cualquier edad
  • CIE-10: J84.8
  • OMIM: 610913
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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